克羅伊茨費爾特-雅各布病
...組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,其空間構象主要爲α-螺旋狀結構...
感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;神經內科;朊毒體病;疾病斑狀白斑病
...無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病斑狀白癜風
...無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病部分性白化病
...無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病圖案狀白皮病
...無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病斑狀白化病
...無黑色素細胞的先天性白斑病,爲常染色體遺傳,呈完全外顯性。發病機制:斑狀白化病是由於c-kit(肥大細胞幹細胞生長因子)功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現:生後即在前囟部出現篩狀白斑...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病彈性假黃瘤病
...型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲50%,若已生育1個或幾個患者,復發風險仍爲50%,雙親均爲患者時,子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發...
疾病;風溼免疫科器質性精神障礙
...導致精神分裂症與躁鬱症,是與腦腫瘤增強了遺傳傾向的外顯率有關。六、其他:心理社會因素及文化背景對症狀發展及嚴重程度發生影響。
疾病Alport 綜合徵
...學方面的指導,對預防本病的發生是很重要的。本病徵的外顯率僅50%,可隔代遺傳,更應引起重視。本病應作好家系調查,篩查基因攜帶者進行必要的遺傳學指導。流行病學1875年Dickinson報道一家叄代的血尿患者,1902年Guthrie描述...
疾病;兒科扭轉痙攣
...有家族史。散發病例及常染色體顯性遺傳起病年齡較遲,外顯率多不完全。成年期起病(成年期肌張力障礙)多爲散發,常可找到繼發病因,約20%的患者最終發展爲全身性肌張力障礙。2.典型症狀常從一側或兩側下肢開始,足呈內...
疾病;神經內科