蒼白球黑質紅核色素變性
...景。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:氧、左旋多巴、維生素E...
疾病;神經內科;運動障礙疾病兒童成熟B細胞淋巴瘤(MBL)臨牀路徑(2019年版)
...型,骨髓及胸腔積液需做流失細胞檢測,病理標本需進行基因檢測和FISH檢測。完成病理中心會診以避免誤診(至少3家三甲醫院病理專家會診)。2.必需的檢查項目:(1)外周血常規及白細胞分類。(2)骨髓:至少行胸骨及髂後...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
...藥前必須明確有經國家藥品監督管理局(NMPA)批准的EGFR基因檢測方法檢測到的EGFR敏感突變。2.腫瘤組織和血液均可用於EGFR基因突變檢測,但組織檢測優先。本條標準也適用於其他小分子酪氨酸激酶抑制劑。3.治療期間因藥物毒...
法規文件;臨牀用藥;抗腫瘤藥苯酮尿症
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。患PKU症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療,使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L,否則對胎兒帶來...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。患PKU症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療,使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L,否則對胎兒帶來...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。患PKU症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療,使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L,否則對胎兒帶來...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病煙霧病臨牀路徑(2017年版)
...缺乏分子標誌或其他特徵性的客觀指標,如條件允許可做基因檢測,有助診斷。(三)治療方案的選擇。:根據《臨牀診療指南-神經外科學分冊》(中華醫學會編著,人民衛生出版社),《臨牀技術操作規範-神經外科分冊》(...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;神經外科臨牀路徑廣泛性焦慮障礙臨牀路徑(2016年版)
...病篩查、內分泌檢查(甲狀腺激素、性激素水平)、葉酸基因檢測(必要時)、藥物代謝檢測(必要時)葉酸B12組合測定、血同型半胱氨酸測定、彩色多普勒檢查、凝血功能檢查□胸片、心電圖、腦電圖全套、B超、CT(必要時)...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;焦慮障礙皮膚惡性黑色素瘤臨牀路徑(2016年版)
...來昔布治療參照Ⅲ期,若有效,持續至腫瘤消失後1年;基因檢測陽性可選相應的靶向藥物;可試用化療藥50(五)進入路徑標準。:1.第一診斷必須符合皮膚的惡性黑素瘤疾病編碼(ICD-10:C43)。2.當患者同時具有其他疾病診斷,...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑特發性震顫
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。流行病學特發性震顫在普通人羣中發...
疾病;神經內科