大舞蹈病
...:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需檢測患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需檢測患...
疾病亨廷頓舞蹈病
...:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需檢測患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需檢測患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病發熱伴血小板減少綜合徵防治指南(2010版)
...病學特點和臨牀表現,對該病診斷、報告、治療、實驗室檢測、流行病學調查及預防控制措施等提出具體要求。指南還包括該病的診療方案、實驗室檢測方案、流行病學調查方案等技術方案,進一步細化操作規程,規範防控環節...
法規文件;防治指南慢性進行性舞蹈病
...:腦脊液可發現γ-氨基丁酸水平下降。輔助檢查:遺傳學檢測:遺傳學檢測是亨廷頓病確診的重要手段,PCR法檢測IT5基因中CAG重複拷貝數,正常人不超過38個拷貝,患者在39個以上,至今未發現重疊現象,陽性率高,只需檢測患...
疾病;神經內科;運動障礙疾病國家內分泌代謝病醫學中心設置標準
...臨牀關鍵技術。(四)能夠開展內分泌代謝病激素和基因檢測的內分泌代謝病臨牀檢測,所涉及的項目通過國家衛生健康委臨檢中心的室間質量評價。(五)具備能夠開展基因組學、基因表達組學、蛋白組學、代謝組學、實驗動...
詞條;醫療機構管理;法規文件;國家醫學中心新型冠狀病毒肺炎防控方案(第九版)
...情期間減少聚集、聚餐和聚會,配合做好風險排查、核酸檢測等防控措施,保持自我健康管理意識,提高身體免疫力,出現可疑症狀及時就醫。加強疫情防控工作人員新冠肺炎防控知識和策略措施培訓,消除恐慌心理,科學精準...
詞條;法規文件;新型冠狀病毒;新型冠狀病毒感染的肺炎;疾病預防控制世界唐氏綜合徵日
...外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測(又稱無創DNA檢測,NIPT)。血清學篩查分爲孕早期(孕9~13+6周)篩查和孕中期(孕15~20+6周)篩查,篩查結果分爲高風險、臨界風險和低風險。無創DNA檢測的適宜孕...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷新型冠狀病毒感染疫情防控操作指南
...(包括陸路、航空和港口口岸)入境人員的新冠病毒核酸檢測陽性樣本,開展新冠病毒全基因組測序工作,將序列及時報送中國疾控中心病毒病所。實時掌握病毒株變異趨勢,及時捕獲新變異株,分析變異對病毒特性、免疫逃逸...
詞條;法規文件;新型冠狀病毒;新型冠狀病毒感染;傳染病預防控制技術指南