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Austin型幼兒腦硫脂病
...idelipidosis概述：Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
等位基因
...03—2001輸血醫學常用術語]等位基因（allel）是指位於同源染色體的同一基因座位上的基因。當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，則該生物體就該基因而言是純合的（homozygous）或可稱純種（true-breeding）；反之，如果一...
輸血醫學；遺傳與基因；生物學 -
遺傳性代謝缺陷病
...力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外...
疾病；內分泌科 -
分子病
...的疾病．目前已經發現的分子病達800多種，其中半數是常染色體顯性遺傳，40%是常染色體隱性遺傳，其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的，即由脫氧核糖核酸（DNA）分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病；疾病 -
庫魯症
...細胞提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查：腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像（SPECT）、CT、磁共振和正電子發射斷層成像（PET）等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科；朊毒體感染 -
神經系統遺傳病
...現的遺傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病；神經內科 -
柯魯病
...細胞提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查：腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像（SPECT）、CT、磁共振和正電子發射斷層成像（PET）等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科；朊毒體感染；疾病 -
庫魯病
...細胞提取DNA，對PRNP進行PCR擴增及序列測定，可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查：腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像（SPECT）、CT、磁共振和正電子發射斷層成像（PET）等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科；朊毒體感染；疾病 -
尖頭並指畸形
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
尖頭並指綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵（acrocephalosyndactyly），爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指（趾）爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似，表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵