智能障礙
...天性心臟和胃腸道缺陷。脆性X綜合徵(fragile-Xsyndrome)屬於人類X染色體(Xq27-28)上可遺傳的點缺陷,表現爲在細胞分裂中期有一非染色縫隙,使染色體極易斷裂。這種缺陷能導致中、重度智力低下,男性病人伴發的特徵有大睾丸、大...
疾病;神經內科抗原多態性
拼音:kàngyuánduōtàixìng抗原多態性在人類遺傳學應用較多的抗原有紅細胞抗原系統和白細胞抗原系統。個體間抗原性差異是由基因突變產生。至今已發現20個紅細胞血型系統,其中包括100多種紅細胞抗原,比較重要的有:ABO、MN...
生物學麻疹病毒
...丘斑疹爲主要特徵,常併發中耳炎、支氣管炎、腦炎等。人類是麻疹病毒的貯存宿主,麻疹病毒只能自然感染人和一些類人猿。麻疹在歷史上曾經是嚴重威脅兒童生命和健康的重要傳染病,被認爲是“人人必得”。中國對麻疹的...
病原微生物染色體異常
...體發育不全(chromosomedysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體爲46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來,已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000餘種,目前已確認染色體...
疾病;神經內科精卵識別
...體活性的ZP3功能區主要是其糖鏈部分,而非肽鏈部分。在人類,可能是ZP3糖鏈末端甘露糖殘基發揮主要作用。ZP3與精子結合後,誘導精子發生頂體反應。(2)阻止多精受精:頂體反應的精子能識別、結合於卵ZP3,當精卵結合後...
致心律失常性右室心肌病
...限定和基因定位基本明確爲hRYR2(心肌理阿諾鹼受體),是人類最大的基因之一(105外顯子),編碼565-KDa單體,與4個12-KDa的FK506結合蛋白(FKBPl2.6)交互作用,起中樞性細胞內鈣離子穩定和興奮收縮耦聯調控作用。RYR2突變體的功能特點也...
疾病;心血管內科免疫學
...nnet等曾提出一假設,他們認爲編碼Ig肽鏈的基因是由二種基因組成。並且在胚胎期是彼此分隔的,在B細胞分化發育過程中才彼此拼接在一起。他們是第一個推測真核細胞的基因可能是彼此分離的,必需在細胞分化過程中發生重...
生物學淋巴瘤
拼音:línbāliú病因病理病機:病因及發病機理人類淋巴瘤的發病原因尚不明確。在動物中,有多種病毒可引起淋巴瘤的發生,例如Rous肉瘤病毒能引起家禽的淋巴瘤。但在人類只有兩種病毒很明確與淋巴瘤有關,即EB病毒和人類T...
疾病2017年諾貝爾生理學或醫學獎
...了地球這顆行星的轉動。很多年以來,我們已經知道包括人類在內的各種生命體體內存在一種生物鐘,能幫我們預知並適應每一天的週期規律。但是這種生物鐘實際上是如何運作的呢?JeffreyC.Hall,MichaelRosbash和MichaelW.Young三位就對...
諾貝爾生理學或醫學獎雙元載體
...物激素和冠癭鹼合成酶基因的DNA轉移並整合至植物受體的基因組中。Ti質粒中的2個獨立的區域決定DNA轉移及整合:T-DNA區(transferredDNA)和vir區(virlenceregion)。基於Ti質粒這個結構特點,1983年Hoekema等提出雙元載體策略:將去除致瘤基...
生物學