苯丙酮尿症
...長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病Ilizarov 股骨延長術
...神經及血管等組織的延長和再生。在肢體延長過程中涉及問題較多,此處着重討論下肢骨延長的問題。1.根據影響肢體短縮的原因以及骨骼生長髮育情況,選擇骨延長的最佳時機。正常兒童在生長髮育階段,下肢骨生長髮育停止...
手術輸尿管手術
...以造成自身危害,如結石、腫瘤、先天畸形等,但重要的問題是影響腎臟的功能,可能危及全身或病人生命。當今,由於科技發展,輸尿管的疾患無論是原發或繼發的,在診斷治療方面都有了長足的進步,也有些領域發生了概念...
手術伊氏架股骨延長術
...神經及血管等組織的延長和再生。在肢體延長過程中涉及問題較多,此處着重討論下肢骨延長的問題。1.根據影響肢體短縮的原因以及骨骼生長髮育情況,選擇骨延長的最佳時機。正常兒童在生長髮育階段,下肢骨生長髮育停止...
手術股神經損傷
...患側股神經傳導速度減慢,波幅下降,F波或H反射潛伏期延長;SEP潛伏期延長,波幅下降,波間期延長;股神經支配肌肉的肌電圖檢查多爲失神經電位,而健側正常。股神經損傷的診斷:外傷史,髂腰肌及股四頭癱瘓,不能屈膝...
疾病;骨科;四肢損傷;周圍神經損傷;下肢神經損傷的處理苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。產前檢查:由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑑定出25種中國人PKU致病基因突變型,約佔我國苯丙氨酸羥化酶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病Gaucher病
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病;血液科;白細胞疾病家庭治療
...他治療無效;②“症狀”在某人身上,但反映家庭系統有問題;③在個別治療中不能處理的個人的衝突;④家庭對於患病成員的忽視或過分焦慮;⑤家庭對個體治療起到了阻礙作用;⑥家庭成員必須參與某個患者的治療;⑦個別...
心理學;醫療技術名腦苷脂沉積症
...。由於GBA的應用,預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一,是人類遺傳學知識的實際應用,是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病,有的還可在孕早期做出產前診斷,在優生...
疾病;血液科;白細胞疾病