瀰漫性血管角質瘤
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性,男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病;風溼免疫科發育性運動協調障礙
...作遲緩或動作不準確,協調運動技能明顯低於實際年齡和智力水平預期的水平。雖然兒童的智力發育水平正常,但由於動作笨拙、身體平衡及協調能力不足、書寫技能差,通常會影響兒童的學業成就,而且可能持續到成年。發育...
疾病;精神障礙;精神科;神經發育障礙瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病注意缺陷多動障礙診療規範(2020年版)
...)、心率和血壓增加、情緒不穩(從愛哭到嚴重的抑鬱樣綜合徵)、易怒等。2.非中樞興奮劑託莫西汀爲特異性去甲腎上腺素再攝取抑制劑,主要作用於前額葉皮層的去甲腎上腺素轉運體,其療效亦經過多項隨機對照研究驗證,...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙基因異常
...較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Hutington)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,...
疾病Ramsay Hunt綜合徵
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又稱RamsayHunt綜合徵(RHS)。但在以後應用RHS報道的諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病