46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX,以前者爲多,少見...
疾病;兒科親子鑑定
...再加上其他更具鑑別力之點位來進行比對,例如加入“X/Y染色體系統”與“粒腺體系統”來提高鑑別力,總排除率可達百億分之一,在親子關係鑑定上,依照受測者間所共同擁有的DNA型別的出現頻率去計算該點位的親子關係指數...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術長散在重複序列
...一起轉錄,其結果是包含L1和3'側序的嵌合片段一起插入染色體新的位置,這對新基因的形成和基因組的進化都有重要作用。
馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使...
疾病;心血管內科WS/T 637—2018 X射線計算機斷層攝影成年人診斷參考水平
...輻射事故醫學應急演練導則〉等2項推薦性衛生行業標準的通告》發佈,自2019年04月01日起實施。發佈通知:關於發佈《核和輻射事故醫學應急演練導則》等2項推薦性衛生行業標準的通告國衛通〔2018〕19號現發佈《核和輻射事故...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;醫學影像學多器官功能不全綜合徵
...曾受缺血損害的細胞發生凋亡(胞膜皺縮、核固縮碎裂、染色體DNA斷裂等),可使6S官功能失常。例如:腸的缺血-再灌注損傷和嚴重損傷後的應激反應造成腸粘膜屏障破壞.由於腸管內本有大量細菌,導致腸道細菌/內毒素移位,...
疾病;急診科丙酸血癥
...,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下...
疾病;兒科Wilson病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...病於1911年首先由Wilson報道,此爲一種以青少年爲主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨牀上以肝損害、錐體外系症狀與角膜色素環等爲主要表現,伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科