沃納綜合徵
...症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵。兩性發病,男...
疾病;風溼免疫科甲狀腺激素抵抗綜合徵
...屬於常染色體顯性遺傳,文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變,則病情是嚴重的抵抗,也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因:甲狀腺激素抵...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病Brandt綜合徵
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病布蘭特綜合徵
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢皮炎
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病矮妖精貌綜合症
...似.矮妖精外貌合徵:是一種罕見的遺傳病,呈常染色體隱性遺傳,普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是:1、顯著的高胰島素血癥,有極度胰島素抵抗,可高達正常水平的100倍;2、糖耐量可正常...
疾病侷限性掌蹠角皮症
...度及多汗等。常在兒童期發病。疾病病因:本病罕見,屬隱性遺傳,Ebling等認爲可能是多種遺傳基因綜合徵的表現之一。相關出處:現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科Morquio病
...性病科疾病概述:粘多糖病Ⅳ型(Morquio病)爲常染色體隱性遺傳,約1/3有家族史,男性稍多,骨骼改變要到行走時纔出現。典型表現爲侏儒伴下背部駝背,膝外翻,扁平足。站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢。頭向前伸且下沉在高...
疾病;皮膚性病科赤熟
...呈現紅色。發現前者是由於顯性遺傳基因Rs,後者是由於隱性遺傳基因rb所致。
生物學布蘭特氏綜合徵
...肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病,鋅治療有效,嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病