Wiskott-Aldrich綜合徵
...是由於患者的血小板生存期顯著地縮短,而骨髓中的巨核細胞數是正常的。患者的血小板比正常小,常有各種畸形,其所含線粒體及α-顆粒數目減少。Wiskott-Aldrich綜合徵有某些免疫缺陷,近年來證實對多糖抗原刺激幾乎完全沒有...
疾病;皮膚性病科老年甲亢
...存在。此外過多的甲狀腺素可加快骨吸收和骨生成,但骨細胞溶骨吸收活動更加活躍,細胞內鈣鎂率週轉加快,尿鈣排出增多,腸鈣吸收減少,加之全身代謝亢進,骨骼中蛋白質基質不足,從而導致骨質疏鬆,尤其對年齡大的已...
疾病;內分泌科結腸血管擴張症
...高壓患者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史,結腸血管擴張症可分爲3種類...
普通外科;結腸疾病;結腸血管疾病醛固酮缺乏症
...炎、多發性骨髓瘤、痛風腎等;其他疾病如肝硬化、鐮狀細胞貧血、血色病、急性呼吸窘迫綜合徵等;長期服用β受體阻斷劑、前列腺素抑制劑(如吲哚美辛)也可引起本症。醛固酮缺乏繼發於腎素水平降低是此型的病理生理特徵...
疾病;內分泌科遲發性皮膚卟啉病
...述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患者...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Ehlers-Danlos 綜合徵
...因目前尚不十分清楚。一般認爲是在胚胎期,由於中胚層細胞發育不全而引起。因多有血緣婚姻史,故認爲是一種顯性遺傳性疾病。病理生理病理證實皮膚組織中的真皮層結締組織增加,膠原纖維的走行不規則併發生斷裂。近代...
疾病;呼吸內科CM1神經節苷脂沉積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常肺胞結石病
...加重,靜息時呼吸困難、發紺均見明顯,並可出現繼發紅細胞增多症;如繼發肺部感染,則有發熱、咳嗽加劇、膿痰、咯血等症狀。經過幾年、十幾年或數十年後,逐漸發展爲肺動脈高壓、慢性肺心病和呼吸衰竭。肺泡微結石病...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病舌白斑
...性增生是表面上皮過度角化或不全角化。粒層明顯,棘層細胞增生,上皮釘突大。結締組織中有不同數量的炎性細胞浸潤。無惡變傾向,刺激因素除去後,白斑逐漸變薄消失。均質型白斑屬於此種病理改變。2.上皮異常增生是上...
疾病肺胞小結石病
...加重,靜息時呼吸困難、發紺均見明顯,並可出現繼發紅細胞增多症;如繼發肺部感染,則有發熱、咳嗽加劇、膿痰、咯血等症狀。經過幾年、十幾年或數十年後,逐漸發展爲肺動脈高壓、慢性肺心病和呼吸衰竭。肺泡微結石病...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病