Ramsay Hunt綜合徵
...這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表現爲肌陣攣伴癲癇性抽搐,進行性加重,特別是出現共濟失調和癡呆。2.進行性肌陣攣性共濟失調(progressivemyoclonicataxi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病汗孔角化症
...陰莖者產生糜爛性龜頭包皮炎。如甲母質受累則可發生甲營養不良、甲板增厚、渾濁並起嵴紋。本病男性較多見,初發於幼年期,但也有起於成年期者,一般無主觀症狀。皮損往往持續存在,趨向緩慢和不規則的進展。汗孔角化...
疾病;皮膚性病科點狀骨骺發育異常
...認爲本病有遺傳性,並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變:在顯微鏡下可見,骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區,以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在鈣化區...
疾病Tangier病
...淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tangier病;...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病肌陣攣性小腦協同失調
...這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類:1.進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表現爲肌陣攣伴癲癇性抽搐,進行性加重,特別是出現共濟失調和癡呆。2.進行性肌陣攣性共濟失調(progressivemyoclonicataxi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病α-蛋白血癥
...淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tangier病;...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病病毒感染性口炎
...大多侷限於皮膚黏膜表層。特別易感者,如新生兒、嚴重營養不良或有其他感染的兒童、免疫缺陷和應用免疫抑制劑者,可發生血行播散。原發性感染多爲隱性,僅有10%的患者出現臨牀症狀。原發感染髮生後,病毒可持續潛伏在...
疾病;兒科遺傳性運動失調性多發性神經炎
...人可有白內障。2.神經系統症狀神經系統症狀主要爲慢性進行性多發性周圍神經病變,表現爲四肢遠端對稱性肌無力,肌肉萎縮,常自四肢遠端開始,漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉爲主,可有肌束震顫,腱反射減弱...
疾病;神經內科丹吉爾病
...淋巴結、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳,發病率低。患者表現爲扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大,皮膚呈非特異性的丘疹,有時呈黃瘤樣。疾病名稱:丹吉爾病英文名稱:Tangierdisease別名:Tangier病;...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病疣狀角化不良瘤
...和穀粒細胞。診斷檢查:可根據臨牀表現再結合病理變化進行診斷。需與毛囊角化病、角化棘皮病、基底細胞癌、乳頭狀汗管囊腺瘤和光線性角化症等相鑑別。治療方案:最好將皮損作外科手術切除。也可用搔刮術、電乾燥法或...
疾病;皮膚性病科