色素失禁症
...;而男性僅有一個X染色體,因而病變表現嚴重,多半於胎兒期即死亡。病理生理:發病機理:主要見於女性,可能爲性聯遺傳。據文獻報告,在231例患者中,男性僅見13例。因爲異常基因位於性染色體X上,而存在於另一個X染色...
疾病;皮膚性病科胎兒酒精綜合徵
...lsyndrome疾病代碼:ICD:Q86.0疾病分類:神經內科疾病描述:胎兒酒精綜合徵(fetalalcoholicsyndrome,FAS)係指母親在妊娠期間嗜酒,從而造成胎兒在宮內與出生後生長發育的障礙。胎兒酒精綜合徵的主要臨牀特徵爲:患兒智力低下,特殊...
疾病;神經內科甲狀腺機能異常伴發的精神障礙
...3、T4也相繼減少。地方性呆小病者,多因母體缺碘,致使胎兒期甲狀腺激素合成不足發生甲狀腺功能減退。發病機制:甲狀腺功能亢進伴發精神症狀的產生:有以下幾種學說:(1)內分泌障礙說:遠藤みどリ(1988):指出精神...
疾病;精神科;軀體疾病伴發精神障礙;內分泌疾病伴發的精神障礙骨膜發育不良
...型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良世界地中海貧血日
...)、中間型(即血紅蛋白H病,HbH病)以及重型(即HbBart胎兒水腫綜合徵),β地貧又可分爲輕型、中間型和重型。二、只有南方人才會有地貧嗎?:地貧是全球分佈最廣、累及人羣最多的一種單基因遺傳病,主要見於地中海沿岸...
詞條;健康日先天性心臟血管病
...矯正治療,預後較前有明顯的改觀。病因病理病機:由於胎兒心臟在發育過程中受到干擾,使部分發育停頓或缺陷,以及部分該退化者未能完全退化所致。一、胎兒周圍環境因素妊娠早期子宮內病毒感染,以風疹病毒感染後多見...
疾病甲狀腺功能異常伴發的精神障礙
...3、T4也相繼減少。地方性呆小病者,多因母體缺碘,致使胎兒期甲狀腺激素合成不足發生甲狀腺功能減退。發病機制:甲狀腺功能亢進伴發精神症狀的產生:有以下幾種學說:(1)內分泌障礙說:遠藤みどリ(1988):指出精神...
精神科;軀體疾病伴發精神障礙;內分泌疾病伴發的精神障礙;疾病脆骨病
...型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病,又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重,大多爲死亡,或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳,遲髮型者病情較輕,又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活,是常染色...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良世界唐氏綜合徵日
...接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA檢測(又稱無創DNA檢測,NIPT)。血清學篩查分爲孕早期(孕9~13+6周)篩查和孕中期(孕15~20+6周)篩查,篩查結果分爲高風險、臨界風險和低風險。無創DNA檢...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷遣傳病
...雖僅佔新生兒出生缺陷的很小部分,但早期妊娠自發流產胎兒,經細胞遺傳學分析檢查,卻有近2/3發現染色體異常,說明染色體畸變常是致死性的,僅少數出生並存活。同時也須指出,有染色體核型異常的人,可不出現能識別的...
疾病