矮小形
...腺機能不全所產生的呆小症(愚侏病):與(2)相反,智力、精神發育障礙;(4)軟骨營養障礙性侏儒:(德chondrodystrophischerZwerg):是一種先天性軟骨萎縮症所導致骨發育障礙性疾病,四肢比軀幹顯著縮短,具有很大的圓形...
生物學Bourneville病
...部分患者預後不良,多數患者可存活數十年,對症治療可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病CM1家族黑矇性白癡
...1.開展婚姻和生育指導、努力降低人羣中遺傳病發生率、提高人口素質。2.採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性睾丸發育不全綜合徵
...睾丸小且較硬,並可有乳房發育。大多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11~12歲時,可採用長...
疾病;兒科結節性腦硬化
...部分患者預後不良,多數患者可存活數十年,對症治療可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科男性青春期發育延遲
...t-Willi-Fanconi綜合徵,Prader-Labhart-Willi綜合徵或肌張力減退-智力低下-性腺功能減退-肥胖綜合徵。本徵於1956年由Prader首先報道,我國於1985年由王德芬報道7例,本徵的病因未明,常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現...
疾病;內分泌科CM1神經節苷脂沉積症
...1.開展婚姻和生育指導、努力降低人羣中遺傳病發生率、提高人口素質。2.採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常半乳糖血
...號染色體。半乳糖血症的主要症狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該症發生於先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時,症狀可好轉。成人後能產生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病中國婦幼衛生事業發展報告(2011)
...性指標。在黨和政府領導下,我國婦女兒童健康水平不斷提高。“十一五”時期,全國孕產婦、嬰兒及5歲以下兒童死亡率從2005年的47.7/10萬、19.0‰和22.5‰,分別下降到2010年的30.0/10萬、13.1‰和16.4‰。但是,城鄉、地區、人羣之...
睾丸女性化
...毛生長,陰蒂小或正常,小陰脣發育不良,原發性閉經,智力正常。青春期前確診的睾丸女性化患兒應定期B超監測睾丸的發育情況,青春期乳房充分發育後切除睾丸,然後給予雌激素替代治療。陰道過短者,模具擴張有時可足...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病