口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血病,臨牀可有中重度溶血,外周血口形細胞可達10%~30%,MCV增高,MCHC減低,滲透脆性增加,脾切除無效。在國外,HST於1961年由Lock首先提出,國內於...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血肌萎縮性脊髓側索硬化
...有報告,20~30歲發病約佔5%。家族性ALS佔5%~10%,多爲常染色體顯性遺傳,男女發病率相等,發病年齡較早,平均爲49歲。疾病名稱:肌萎縮側索硬化英文名稱:amyotrophiclateralsclerosis別名:MND;motorneurondisease;肌萎縮性側索硬化...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病中青年腦梗死
...性皮質下梗死及白質腦病(CADASIL):1992年由Mas等提出,常染色體顯性遺傳病,定位於19號染色體的D19s221於D19s222位點間。主要累及中小動脈,導致動脈硬化,以反覆發作的皮質下梗死爲特點,多爲腔隙性梗死,可發展爲皮質下癡呆...
疾病;神經內科口形紅細胞增多症
...性口形紅細胞增多症(hereditarystomatocytosis,HST)是一種常染色體顯性遺傳性溶血病,臨牀可有中重度溶血,外周血口形細胞可達10%~30%,MCV增高,MCHC減低,滲透脆性增加,脾切除無效。在國外,HST於1961年由Lock首先提出,國內於...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血紅細胞生成性原卟啉病
...獨立的卟啉病並命名爲EPP。紅細胞生成性原卟啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病卡-恩二氏病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病增殖性骨膜炎
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性分子病
...的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病;疾病Camuratic-Engelmann病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病