脛前大皰性表皮鬆解症
...加重。隨年齡增長水皰可減少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色體顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:主要在兩脛前反覆發生黃豆至指甲大小水皰及大皰,久之局部形成萎縮伴肥大性紅色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或減退,兩脛前...
疾病;皮膚性病科部分性發作癲癇
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作:正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科;癲癇Austin 型幼兒腦硫脂病
...音:Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng疾病別名Austin型異染性腦白質營養不良,Austingreefieldsyndrome,Austinmetachromaticleukodystrophy疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病...
疾病;風溼免疫科先天性副肌強直症
...麻痹期多見電靜息現象。疾病病因先天性副肌強直症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。病理生理本病...
疾病;神經內科部分性發作
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作:正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科;癲癇局竈性癲癇發作
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作:正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科;癲癇類脂質沉積病
...發病年齡,家族遺傳病史,隱襲性發病,緩慢逐漸進展的起病方式,有無發育遲滯,病後精神狀態異常,智力減退,表情淡漠,運動笨或肢體癱瘓,視力障礙,聽力障礙,抽搐或去腦強直髮作,尿便失控等。2.一般體檢注意有無...
疾病;神經內科Weston Hurst急性出血性白質腦炎
...急性播散性腦脊髓炎的暴發型。急性壞死出血性腦脊髓炎起病急驟,病情兇險,病死率高。神經系統症狀出現急驟,以頭痛、高熱、頸強直和意識混亂髮病。隨後出現短暫的一側或兩側大腦半球和腦乾的體徵,如局竈性癲癇發作...
疾病;神經內科;中樞神經系統脫髓鞘疾病成人腺垂體功能減退症
...浮腫皮膚不凹陷),稱之爲粘液性水腫。症狀體徵:注意起病緩急,倦怠、乏力、畏寒程度。女性注意分娩出血量,產後乳汁分泌量,有無乳房萎縮、長期閉經、毛髮脫落等情況。有無性慾明顯減退或消失,食慾減退及貧血。有...
疾病;內分泌科囊性腎病
...致低血鈣及手足抽搐,可繼發甲狀旁腺功能亢進及腎性骨營養不良。發病後5~10年逐漸發展到腎衰竭。此型是兒童和青年的終末期腎病的常見原因,可能是一組聯合病,除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、...
疾病;腎臟內科