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神經病變性急性戈謝綜合徵
...和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣，無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展，其診斷與治療已經有了長足的發展，目前已成爲遺傳代謝病中爲數不多的幾個可治性疾病之一。...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
凝血因子
...因子XI缺乏症（曾稱血友病丙型）。A型和B型血友病爲性連鎖（伴性）隱性遺傳，遺傳基因分別位於Xq28和Xq27。血友病發病率A：B爲138：20。血友病的臨牀特點是：自發性或輕微外傷出血難止。血友病的治療方法主要包括局部止血...
化驗及醫學檢查 -
假性肥大
...肌營養不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）屬X一連鎖隱性遺傳，根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型：1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚，易跌，上學後跑步不快，或體育課不上，上樓費力而引起家長...
疾病 -
連鎖羣
拼音：liánsuǒqún英文：linkagegroup連鎖羣是位於同一染色體上的基因羣。已知基因存在於染色體上，而染色體數目是有限的，基因的數目卻很大。例如黑腹果蠅只有4對染色體，而已知的基因近千個，所以必然是許多基因存在於同...
遺傳；基因；生物學 -
脂蛋白酶缺乏症
...的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低，系常染色體隱性遺傳，主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型，多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部，也可侵及口腔黏膜。皮損...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
卟啉症
...類型是顯性遺傳，可侵犯中樞神經。排出卟啉Ⅰ的類型是隱性遺傳，卟啉沉積在組織中，皮膚對光過敏。在正常人中Ⅰ類卟啉物質只有微量存在，這是由於突變個體獲得了合成Ⅰ類卟啉物質的能力，是有害突變的例子。在鉛或丙...
生物學；疾病；皮膚性病科 -
腎上腺腦白質營養不良
...患者大腦、腎上腺、睾丸等器官，使身體產生功能損傷的遺傳病。由於該病呈X染色體遺傳，因此對男性後代健康具有極大威脅。疾病描述：腎上腺腦白質營養不良是一種脂質代謝障礙病。症狀體徵：1、本病多在兒童期（5－14歲...
疾病；神經內科 -
Burger-Gruz綜合徵
...的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低，系常染色體隱性遺傳，主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型，多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部，也可侵及口腔黏膜。皮損...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
家族性高乳糜微粒血癥
...的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低，系常染色體隱性遺傳，主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型，多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部，也可侵及口腔黏膜。皮損...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
先天性色素缺乏
...的白化。人類：白化病是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最爲常見。患者皮膚呈白色，毛髮銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網膜無色素、羞...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病