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多種腎小管功能障礙性疾病
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅱ型
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性高脂蛋白血癥Ⅳ型
...引起的脂解反應明顯減弱。並認爲這種異常是發生在脂解連鎖反應的最後步驟。同時直接測定FCH患者體內的脂肪組織中的激素敏感脂酶（hormonesensitivelipase，HSL）活性，亦顯示降低40%。家族性混合型高脂血症的臨牀表現：1.男性家...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
羊水穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿剌術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
手術 -
範科尼綜合徵
...尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而產生的全氨基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿以及尿酸等有機酸尿；過多丟...
疾病 -
變形性肌張力障礙
...～40歲)；隱性型起病年齡平均爲10歲，亦見於其他年齡；X連鎖遺傳型多在25～45歲起病。扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局部位的肌張力不全症狀開始，表現爲主動肌和拮抗肌同時持續性收縮，從而引起運動障礙，並使...
疾病；兒科