GRA
...ediablealdosteronism,GRA),又稱ACTH依賴性醛固酮增多症。爲家族性醛固酮增多症(familialhyperaldostero-nism)Ⅰ型。1966年由Sutherland首次報道,經某些手術探查的病例證實爲腎上腺皮質呈大、小結節性增生,但亦可爲皮質腺瘤。其特徵...
疾病鐵粒幼細胞性貧血
...組織器官功能。臨牀表現1.遺傳性多爲青少年、男性及有家族史;獲得性常無家族史。原發性,無原因,多於50歲以上發病。繼發性多見於用異煙肼、比嗪酰胺、氯黴素及抗癌藥時間過長後發病。亦可見於腫瘤及骨髓增生性疾...
Machado-Joseph 病
...本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在黑種及黃種人家族中也發現有此病存在。我國1988年首見報告,故此處將其列出單獨敘述。症狀體徵1.主要臨牀特徵以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束徵、錐體外系徵或周圍性肌萎縮...
疾病;神經內科妊娠合併心房間隔缺損
...高危妊娠,是孕產婦死亡的主要原因之一,而且有明顯的家族遺傳傾向。女性發病率是男性的2~4倍。先心病是指出生時就存在的心血管結構或功能異常。症狀輕重主要取決於缺損的大小。缺損小者可全無症狀,常因其他疾病就...
疾病;婦產科溶血尿毒綜合徵
...缺陷病如無丙種球蛋白血癥及先天性胸腺發育不全等。(3)家族遺傳性:本病爲常染色體隱性或顯性遺傳,發生於同一家族或同胞兄弟中,國內曾有同胞經組弟三人發病的報道。(4)藥物:如環胞素、絲裂黴素及避孕藥。(5)其他:如...
疾病艾-蕩綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病甲亢進的腎損害
...來老年甲亢不斷增多。本病起病較慢,多有精神創傷史和家族史。發病後病程遷延,數年不愈,複發率高,並可發生多種併發症。甲狀腺激素水平增高導致的腎臟病變是其中的一種。甲狀腺功能亢進症的腎損害的病因:研究發現...
疾病;腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害埃-當二氏綜合徵
...膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多見於早產兒,嬰兒。常有家族發病情況。早產兒,多伴有胎膜早期破裂,嬰兒則表現爲肌張力低下。根據臨牀特點與遺傳學特徵,可以將本病分爲11個亞型。本綜合徵最早由:Ehlers(1901)和Danlos(...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病