先天性腎病綜合徵
...等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童...
疾病;腎臟內科黏多糖貯積症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10...
疾病;風溼免疫科Setleis綜合徵
...病分類:皮膚性病科疾病概述:Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺...
疾病;皮膚性病科症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病;神經內科青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見,常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵,是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45,X或其他變異形式。患兒卵巢不發育,呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育,呈性幼稚狀態。除此以外,還常有...
疾病;婦產科分子病
...的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病;疾病賴利-戴綜合症
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病伴性遺傳
...音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有...
生物學;DNA遺傳性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病