Meleda 病
...發現於亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,...
疾病;皮膚性病科褐黃病
...他相關內容描述。褐黃病的病因:褐黃病爲一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。發病機制:苯丙氨酸和酪氨酸轉化爲乙酰乙酸的代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中...
疾病褐黃症
...他相關內容描述。褐黃病的病因:褐黃病爲一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。發病機制:苯丙氨酸和酪氨酸轉化爲乙酰乙酸的代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃褐病
...他相關內容描述。褐黃病的病因:褐黃病爲一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。發病機制:苯丙氨酸和酪氨酸轉化爲乙酰乙酸的代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病內源性高脂血症
...發的高β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Sjogren-Larsson氏綜合徵
...性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機:未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年...
疾病加羅德綜合徵
...他相關內容描述。褐黃病的病因:褐黃病爲一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。發病機制:苯丙氨酸和酪氨酸轉化爲乙酰乙酸的代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病假性肥大
...二)先天性肌強直(myotonicacongenita)見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中症狀加重。患兒常因喫飯時第一口且嚼後張口不能,久...
疾病加羅德氏綜合徵
...他相關內容描述。褐黃病的病因:褐黃病爲一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。發病機制:苯丙氨酸和酪氨酸轉化爲乙酰乙酸的代謝途徑(圖1),尿黑酸(HGA或2,5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病