血友病
...有自發性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病隱孢子蟲
...侵入宿主腸上皮細胞,繼續無性繁殖,形成宿主自身體內重複感染;厚壁卵囊約佔80%,在宿主細胞內或腸腔內孢子化(形成子孢子)。孢子化的卵囊隨宿主糞便排出體外,即具感染性(圖2)。完成生活史約需5~11天。圖2陷孢子蟲...
寄生蟲;生物學精神分裂症
...目前認爲多基因遺傳方式的可能性最大,也有人認爲是常染色體單基因遺傳或多源性遺傳。Shields發現病情愈輕,病因愈複雜,愈屬多源性遺傳。高發家系的前瞻性研究與分子遺傳的研究相結合,可能闡明一些問題。國內有報道...
精神科;中醫學;鍼灸學;疾病;精神障礙;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;精神分裂症;原發性精神病性障礙兒童自閉症
...後,所學的話又逐漸減少,以至全部喪失,或出現刻板、重複言語;③感覺調節和動作障礙:對外界各種刺激的調節均異常,產生感覺麻木或過敏,或同時出現。常出現“視而不見”、“聽而不聞”。坐不住、動不停、注意渙散...
心理學與精神病學;自閉症先天性色素缺乏
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病兒童孤獨症
...後,所學的話又逐漸減少,以至全部喪失,或出現刻板、重複言語;③感覺調節和動作障礙:對外界各種刺激的調節均異常,產生感覺麻木或過敏,或同時出現。常出現“視而不見”、“聽而不聞”。坐不住、動不停、注意渙散...
疾病部分性發作癲癇
...強直性發作;刺激減弱後只出現短暫後放電,若有規律地重複(甚至可能每天僅1次)刺激,後放電間期和擴散範圍逐漸增加,直至引起全身性發作,甚至不給任何刺激也可自發地出現點燃(kindling)導致發作。癲癇特徵性變化是...
疾病;神經內科;癲癇垂體性閉經
...示子宮內膜有缺陷,可能爲:1)原發性閉經,應進一步作染色體核型分析,排除性腺發育不全等先天性畸形;2)繼發性閉經,作子宮內膜活組織檢查、診斷性刮宮、宮腔鏡檢查或子宮輸卵管碘油造影,排除子宮腔粘連、生殖道結...
疾病;婦產科