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腎性氨基酸尿
...腺炎，色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病，是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果，由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現：Ⅰ型一般無症狀，少數...
疾病；腎臟內科 -
等位基因
...03—2001輸血醫學常用術語]等位基因（allel）是指位於同源染色體的同一基因座位上的基因。當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，則該生物體就該基因而言是純合的（homozygous）或可稱純種（true-breeding）；反之，如果一...
輸血醫學；遺傳與基因；生物學 -
強直性肌營養不良
...病病因：強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病；神經內科 -
肝卟啉病
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性紫質症
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性卟啉症
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
肝性卟啉病
...增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點，肝性卟啉病可分爲4型：急性間...
疾病 -
指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎；腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少，有人認爲是一種膠原疾病，在膠原蛋白的...
疾病；腎臟內科 -
Pringle皮脂腺瘤
...損害僅侷限於鼻或下頜的兩側，故易被忽略。疾病病因常染色體顯性基因遺傳。病理生理1、發病機理本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。由於患本病後，有可...
疾病；皮膚性病科 -
格子狀角膜營養不良
...營養不良ICD號：H18.5流行病學：格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳，外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因：格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳，其中Ⅰ型外顯...
疾病；眼科；角膜病；角膜變性與營養不良；角膜營養不良