Pringle皮脂腺瘤
...損害僅侷限於鼻或下頜的兩側,故易被忽略。疾病病因常染色體顯性基因遺傳。病理生理1、發病機理本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。由於患本病後,有可...
疾病;皮膚性病科結核性色素層炎
...明顯下降。在20世紀80~90年代,獲得性免疫缺陷綜合徵的出現使結核的發病率大爲升高,這些患者的結核感染髮生率是正常人的20倍。隨着此病的蔓延和流行,結核已重新受到人們的重視。全球約有10億結核病感染者,現有結核...
症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病;神經內科組織細胞性髓性網狀細胞增生症
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病母兒ABO 血型不合
...型是人體的一種遺傳性狀,像人體的許多其他性狀一樣受染色體上的基因控制。目前已經發現的人類血型抗原有400多種,每個血型系統按孟德爾定律獨立遺傳。胎兒從父方遺傳的紅細胞血型抗原,若爲其母所缺乏,這一抗原在妊...
疾病;婦產科非白血病網狀內皮細胞增生症
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病埃布斯坦綜合徵
...,採用經孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進行羊水細胞培養、染色體分析、基因診斷和酶活性測定,羊水中代謝產物、特殊蛋白質和酶活性等,也可於妊娠8~12周經婦女陰道吸取絨毛進行上述檢查,對於那些由單基因突變和染色體畸...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病;先天性心臟瓣膜病肥大細胞增生病
...、斑塊、丘疹、結節,圓形或橢圓形,大小不定,有時可出現大皰,紅皮症和毛細血管擴張。多有不同程度的癢感,往往在一陣潮熱後出現。軀幹、四肢色素性斑丘疹,在斑丘疹上劃痕或摩擦能引起風團,此爲色素性蕁麻疹的特...
疾病;皮膚性病科結核性葡萄膜炎
...明顯下降。在20世紀80~90年代,獲得性免疫缺陷綜合徵的出現使結核的發病率大爲升高,這些患者的結核感染髮生率是正常人的20倍。隨着此病的蔓延和流行,結核已重新受到人們的重視。全球約有10億結核病感染者,現有結核...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎;疾病膠樣嬰兒
...時可增厚如甲片。Reed等認爲此病非獨立疾病,可伴發常染色體顯性或隱性魚鱗病樣紅皮症、性聯遺傳性魚鱗病、Sjogren-Larsson綜合徵及層板狀魚鱗病。症狀體徵:嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋,這種緊束膜使...
疾病;皮膚性病科