膠狀稗粒瘤
...在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科遺傳或家族型人類朊病毒病
...familialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症。發病率約...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病脂蛋白腎小球病
...及全身淺表淋巴結腫大。該病是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病,腎臟受累的主要特徵是腎小管(尤其是遠端腎小管和髓襻)上皮細胞內大量泡沫細胞,有的時候整個小管呈泡沫變性。電鏡下遠端腎小管及髓襻上皮細胞均被大...
疾病;腎臟內科神經節苷脂沉積病
...內病程迅速發展,頭圍增大,視力下降而逐步出現黑矇、視神經萎縮。體檢可見瞳孔光反應差,肝、脾不大,90%以上患兒可見眼底黃斑櫻桃紅斑點。1歲以後出現肢體肌張力增高,去皮質強直樣角弓反張體位,痛苦尖叫病容,但...
疾病;神經內科Menkes氏綜合徵
...高,腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵,有時視力障礙和視神經萎縮,多數體溫低。毛髮呈連珠毛(結節性,細突交替出現)、捻轉毛(毛髮捻轉,膨隆部和狹窄部重複交織)、結節性裂毛(灰白色小結節,該部呈縱行的細小分...
疾病MS
...言、猜疑和迫害妄想等精神障礙。晚期病例檢查時常發現視神經萎縮、眼球震顫和構音障礙、某些或全部肢體可出現錐體束徵、感覺或小腦體徵。已經確認某些症狀在MS極爲罕見,如失語症、偏盲、錐體外系運動障礙、嚴重肌萎...
疾病;眼科;神經眼科學皮膚膠樣變性
...在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科多發性硬化症
...言、猜疑和迫害妄想等精神障礙。晚期病例檢查時常發現視神經萎縮、眼球震顫和構音障礙、某些或全部肢體可出現錐體束徵、感覺或小腦體徵。已經確認某些症狀在MS極爲罕見,如失語症、偏盲、錐體外系運動障礙、嚴重肌萎...
疾病;眼科;神經眼科學多發性硬化
...言、猜疑和迫害妄想等精神障礙。晚期病例檢查時常發現視神經萎縮、眼球震顫和構音障礙、某些或全部肢體可出現錐體束徵、感覺或小腦體徵。已經確認某些症狀在MS極爲罕見,如失語症、偏盲、錐體外系運動障礙、嚴重肌萎...
疾病軸周性硬化性腦炎
...言、猜疑和迫害妄想等精神障礙。晚期病例檢查時常發現視神經萎縮、眼球震顫和構音障礙、某些或全部肢體可出現錐體束徵、感覺或小腦體徵。已經確認某些症狀在MS極爲罕見,如失語症、偏盲、錐體外系運動障礙、嚴重肌萎...
疾病;眼科;神經眼科學