苯酮尿症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病NA
...膚角質補充不足,由於脫氫輔酶催化半胱氨酸的氧化形成谷胱甘肽,後者爲一種硫氫基質酶,具有抑制表皮內酪氨酸酶的活性。酪氨酸酶具有催化酪氨酸在皮膚中形成黑色素。所以缺乏煙酸時,使皮膚色素產生過多,一經摩擦或...
肺泡微結石症
...可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學的理論,生物的性狀與生物的新陳代謝息息相關...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病新生兒低血糖症與高血糖症
...胰島素過多症。糖產生減少見於:激素缺乏:糖尿缺陷、先天性垂體功能低下;先天性代謝性缺陷:氨基酸代謝障礙如楓糖尿症,糖代謝障礙如半乳糖血症、糖原累積病Ⅰ型。3.醫源性低血糖快速葡萄糖輸入可能刺激新生兒內源...
疾病尼克丁酸
...膚角質補充不足,由於脫氫輔酶催化半胱氨酸的氧化形成谷胱甘肽,後者爲一種硫氫基質酶,具有抑制表皮內酪氨酸酶的活性。酪氨酸酶具有催化酪氨酸在皮膚中形成黑色素。所以缺乏煙酸時,使皮膚色素產生過多,一經摩擦或...
癲癇相關的精神行爲障礙
...代謝性因素、皮質發育畸形等;兒童及青春期:特發性、先天性以及圍產期因素、中樞神經系統感染、腦發育異常等;成人期:海馬硬化、頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經系統感染性疾病等;老年期:腦血管意外、頭顱外傷、代謝...
精神科;疾病;器質性精神障礙;精神障礙尼亞生
...膚角質補充不足,由於脫氫輔酶催化半胱氨酸的氧化形成谷胱甘肽,後者爲一種硫氫基質酶,具有抑制表皮內酪氨酸酶的活性。酪氨酸酶具有催化酪氨酸在皮膚中形成黑色素。所以缺乏煙酸時,使皮膚色素產生過多,一經摩擦或...
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...尿症。分類:根據生化缺陷的不同可分爲(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。(2)持續性高苯丙氨酸血癥:見於苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症雜合子,血苯丙氨酸增高。(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病菸鹼酸
...膚角質補充不足,由於脫氫輔酶催化半胱氨酸的氧化形成谷胱甘肽,後者爲一種硫氫基質酶,具有抑制表皮內酪氨酸酶的活性。酪氨酸酶具有催化酪氨酸在皮膚中形成黑色素。所以缺乏煙酸時,使皮膚色素產生過多,一經摩擦或...
血清苯丙氨酸
...mol/L化驗結果臨牀意義:(1)高苯丙氨酸血癥:是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分爲:①典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型爲苯丙氨酸羥化酶的酶蛋...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定