青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...用一元論解釋腦、毛髮和骨骼病變,可能是血管性因素與先天性中胚葉發育異常所致。亦有認爲是變態反應導致腦內動脈壞死性血管炎,CARASIL是否僅見於日本人及遺傳基因尚待研究。發病機制:常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
疾病;神經內科;血管性癡呆甲狀旁腺功能減退性心肌病
...部輕叩試驗(Chevostek徵)和束臂加壓試驗(Troussean徵)陽性。2.外胚層組織營養變性表現爲皮膚粗糙、色素沉着或毛髮脫落等,50%病例有白內障,常爲雙側性,且發病年齡早。3.心血管系統表現活動後心悸、氣促、肢體水腫,最後可導...
疾病;心血管內科家族性缺陷自主症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病下頜骨尖型牙弓和尖頦的牽張成骨擴弓術
...損。8.陳舊性骨折錯位癒合。9.骨不連。10.頜骨缺損。11.先天性顱面畸形,如Crouzen、Robin、Treacher-Collins等綜合徵。12.顱骨缺損。病人手術年齡一般認爲4歲以後就可以開始進行DO手術。除了考慮病人骨與軟組織的再生能力,還需兼...
手術;口腔科手術;正頜外科手術;顱頜面骨牽引延長術;牽引成骨擴弓術男性吐納綜合徵
...上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合徵相似身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾...
疾病;內分泌科家族性自主神經失調症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科兒童健康檢查服務技術規範
...鼻:外觀有無異常,有無異常分泌物。(8)口腔:有無脣齶裂,口腔粘膜有無異常。扁桃體是否腫大,乳牙數、有無齲齒及齲齒數。(9)胸部:胸廓外形是否對稱,有無漏斗胸、雞胸、肋骨串珠、肋軟骨溝等,心臟聽診有無心...
家族性自主神經機能異常
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科