21-羥化酶缺乏症
...稀發。21-OHD非經典型在青春期或成年後被擬診爲多囊卵巢綜合徵時才被確診爲21-OHD。兩性均在幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速,使終身高受損。其他表現包括皮膚和黏膜色素增深,以乳暈和外陰爲顯,部分患兒可無此改...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病肝性紫質症
...樞麻痹的先兆。下丘腦受損可出現利尿激素不能正常分泌綜合徵;並由此引起抽搐、譫妄以至昏迷。精神症狀主要爲類似精神分裂症、癔症和神經衰弱等。神經精神症狀出現以後,一般預後不良。晚期往往出現肝硬化、肝功能損...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...樞麻痹的先兆。下丘腦受損可出現利尿激素不能正常分泌綜合徵;並由此引起抽搐、譫妄以至昏迷。精神症狀主要爲類似精神分裂症、癔症和神經衰弱等。神經精神症狀出現以後,一般預後不良。晚期往往出現肝硬化、肝功能損...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...樞麻痹的先兆。下丘腦受損可出現利尿激素不能正常分泌綜合徵;並由此引起抽搐、譫妄以至昏迷。精神症狀主要爲類似精神分裂症、癔症和神經衰弱等。神經精神症狀出現以後,一般預後不良。晚期往往出現肝硬化、肝功能損...
疾病進行性面偏側萎縮症
...偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側萎縮症。其臨牀特徵是一側面部局竈性的皮下脂肪及結締組織的慢...
神經內科;自主神經系統疾病;疾病敏定偶
...變陡)、白內障、光過敏、緊張不安、倦睡、類經前緊張綜合徵、陰道炎、血卟啉病、類膀胱炎綜合徵、結節性紅斑、多形性紅斑、舞蹈病、腿痙攣、頭髮脫落、背痛、多毛症、腎功能受損、頭痛、眩暈、食慾改變、性慾改變。...
Machado-Joseph 病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。本病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病,近幾年在...
疾病;神經內科口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長春新鹼、氯丙嗪、秋水仙鹼等)。遺傳性口形紅細胞增多症(h...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血血管性假血友病
...英文:VWD血管性假血友病簡稱VWD是僅次於血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點爲自幼即有出血性傾向,出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。血管性假血友病是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色...
疾病複方孕二烯酮片
...變陡)、白內障、光過敏、緊張不安、倦睡、類經前緊張綜合徵、陰道炎、血卟啉病、類膀胱炎綜合徵、結節性紅斑、多形性紅斑、舞蹈病、腿痙攣、頭髮脫落、背痛、多毛症、腎功能受損、頭痛、眩暈、食慾改變、性慾改變。...