白髮
...與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病患者,如共濟失調-毛細血管擴張綜合-毛細血管擴張綜合徵、Rothmund綜合徵,呈家族遺傳特點。後天性白髮中除老年性白髮外,多見過早白髮,它可能與遺傳有關,但精神創傷、情...
中醫學;中醫病證名灰髮症
...與白化病同時伴發,有時也發生在一些遺傳性病患者,如共濟失調-毛細血管擴張綜合-毛細血管擴張綜合徵、Rothmund綜合徵,呈家族遺傳特點。後天性白髮中除老年性白髮外,多見過早白髮,它可能與遺傳有關,但精神創傷、情...
疾病;中醫學;中醫病證名;皮膚科;毛髮疾病先天性色素缺乏
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病楓糖尿病
...感染和頻繁嘔吐等。發作時臨牀表現與經典型相似,並有共濟失調,但這型病人BCKD複合體活性殘留比典型型者高,8%~10%的病人可接近正常,故症狀較輕,嚴重者也可於發作後死亡。間歇發作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高,伴...
疾病預防與控制醫院感染行動計劃(2012-2015年)
...點部門的建築佈局、人員配備、質量安全管理等達到國家有關要求。2.降低醫院感染重點環節的風險。通過貫徹落實各項醫院感染防控措施,醫院感染重點環節的危險因素得到有效控制,醫院感染風險有所降低。外科手術部位感...
法規文件Bourneville病
...和行爲異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。其他表現:結節性硬化症常合併有其他臟器的腫瘤,如骨腫...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...常:神經性耳聾、眼球運動或視力異常、紅綠色盲、小腦共濟失調、手足連帶運動和癲癇。疾病描述:低促性腺激素性性腺功能減退(HH)包括一大組疾病,先天性GnRH神經元缺陷、垂體促性腺激素缺乏或分子結構異常、慢性全身性...
疾病;內分泌科糖代謝異常伴發的精神障礙
...、複視、震顫、肌張力增高、病理反射陽性、動作遲緩、共濟失調、舞蹈樣或手足徐動樣運動,一過性單癱或偏癱,言語障礙嚴重者可出現痙攣發作。(3)肌肉症狀:在多次昏迷後,可出現四肢遠端對稱性肌無力、肌萎縮、腱反射...
疾病;精神科