馬凡綜合徵
...mǎfánzōnghézhēng疾病別名先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合徵,蜘蛛指徵,肢體細長症疾病代碼ICD:I77疾病分類心血管內科疾病概述馬凡(Marfari)綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱。其特...
疾病;心血管內科指甲-髕骨綜合徵
...傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述指(趾)甲-髕骨綜合徵(nail-patellasyndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營...
疾病;腎臟內科先天性色素缺乏
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病C1/C2/C3/C4缺陷
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼...
疾病;皮膚性病科眼皮膚白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病遺傳學三大基本定律
...:yíchuánxuésāndàjīběndìnglǜ分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。(1)分離規律分離規律是遺傳學中最基本的一個規律。它從本質上闡明瞭控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因存在的。基因作爲...
遺傳學遺傳性運動失調性多發性神經炎
...斷由於本病有蛋白-細胞分離現象,故需與慢性吉蘭-巴雷綜合徵鑑別,後者病史相對較短,一般無視網膜色素變性等眼部症狀及小腦性共濟失調,臨牀以四肢對稱性弛緩性癱瘓爲主要表現,激素治療有效。可與本病鑑別。治療方...
疾病;神經內科產前診斷
...P含量異常高的孕婦。7、脆性X染色體攜帶者有染色體斷裂綜合徵家系的孕婦。8、近親中有先天愚型或其他染色體異常者。9、近親婚配者。10、妊娠期前3個月內有病毒感染的孕婦。11、夫婦一方受外界物理、化學因素影響,從事...
生物學胎兒魚鱗病
概述:醜胎(harlequinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病先天性魚鱗癬胎兒
概述:醜胎(harlequinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病