反射性交感神經營養不良綜合徵
...認爲RSDS是肢體對損傷的一種過度的反應。當組織損傷時感覺神經受到刺激釋放大量的P物質,P物質一方面向中樞傳遞痛覺衝動,一方面又使局部炎性介質如前列腺素、緩激肽、5-HT、組胺等顯著增加,引起肢體局部疼痛和腫脹,...
疾病血卟啉病性周圍神經病
...糞卟啉及原卟啉也顯示增多。3.糞卟啉病(coproporphyria)又稱遺傳性糞卟啉病。屬常染色體顯性遺傳,爲肝卟啉病。任何年齡均可發病,表現腹部絞痛、周圍神經和精神症狀,有時出現皮膚對光反應敏感,但較輕微。有些病人臨牀並...
疾病;神經內科男性青春期發育延遲
...病人是由於KAL、GnRH受體、PROP1或DAX1基因突變所致。一些遺傳性疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有...
疾病;內分泌科週期性肢體運動障礙
...性和繼發性兩類。大量證據證明原發性不寧腿綜合徵具有遺傳性,超過50%~60%的患者有陽性家族史。繼發性不寧腿綜合徵最常見的病因包括:貧血、慢性腎衰竭、妊娠和特殊用藥史(如抗抑鬱藥、多巴胺能阻滯劑)等。亦有報道...
精神科;疾病;精神障礙;睡眠障礙艾-蕩綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病