糖原貯積病
...更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單...
疾病灰髮症
...病應增強體質,增加營養,消除精神緊張和抑鬱,可試服維生素B6及H。基於美容。疾病名稱:白髮英文名稱:canities別名:achromachia;canitiessenilis;leukotrichia;poliosis;白髮症;灰髮;灰髮症分類:皮膚科毛髮疾病ICD號:L67.9病因...
疾病;中醫學;中醫病證名;皮膚科;毛髮疾病單發腦梗死性癡呆
...險因素,影像學顯示腦梗死和腦萎縮,皮質萎縮明顯。常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(CADASIL):常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病多見於35~45歲,常有家族史,表現爲反覆發生的TIA...
疾病;神經內科;血管性癡呆青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見,常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵,是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45,X或其他變異形式。患兒卵巢不發育,呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育,呈性幼稚狀態。除此以外,還常有...
疾病;婦產科過氧化酶染色
...證方法:將其滴加在未染色血膜上,產生微小氣泡爲準。相關疾病:單核細胞白血病
血液檢查;化驗及醫學檢查;血細胞化學染色馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使...
疾病;心血管內科閉經溢乳綜合症
...劑量,在3個月內達0.1mg/d,劑量範圍爲0.04~0.1mg/d。(4)維生素B6:增加下丘腦多巴胺的轉換率,從而增加PIF的作用。多巴胺能神經激動劑爲PRL瘤的主要有效治療藥物,但其療效取決於腫瘤細胞(亦包括增生的PRL細胞和非PRL分泌...
疾病;內分泌科;女性性腺疾病家族性缺陷自主症
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科肝卟啉病
...於肝性卟啉病患者體內卟啉前體合成酶大量消耗組織中的維生素B6,可造成維生素B6缺乏,亦由於本病對肝臟和神經系統的損害,故應適當補充維生素B類,另外,維生素E可阻斷、逆轉卟啉前體合成酶(限速酶)的誘導合成,故應...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病變異性紅斑角化病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病