甲狀腺癌診療指南(2022年版)
...刺標本進行分子標記物檢測,如BRAF突變、RAS突變、RET/PTC重排等,有助於提高確診率。檢測術前穿刺標本的BRAF突變狀況,還有助於甲狀腺乳頭狀癌的診斷和臨牀預後預測,便於制訂個體化的診治方案。(四)影像學檢查。:1.超...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;甲狀腺癌兒童急性非淋巴細胞性白血病
...,例如癌基因ras就是由細胞癌基因ras突變而來;(2)染色體重排:由於染色體易位、倒位、缺失等改變導致基因或其調控區DNA結構和序列改變是癌基因激活的常見方式。典型的例子是Ph染色體的形成,它是t(9;22)(q34;q11)易位形成...
疾病;兒科漢坦病毒肺綜合症
...包涵體存在於感染細胞質中。對SNV的進一步研究發現基因重排在SNV中亦常見,因此SNV存在着不同的亞型。應用定量PCR的方法測定SNV的L、M、S片段mRNA的轉錄,發現三個片段mRNA轉錄開始的時間不同,達到峯值和持續時間均不同。根...
疾病;感染內科;綜合徵漢坦病毒心肺綜合徵
...包涵體存在於感染細胞質中。對SNV的進一步研究發現基因重排在SNV中亦常見,因此SNV存在着不同的亞型。應用定量PCR的方法測定SNV的L、M、S片段mRNA的轉錄,發現叄個片段mRNA轉錄開始的時間不同,達到峯值和持續時間均不同。根...
疾病;感染科漢坦病毒肺綜合徵
...包涵體存在於感染細胞質中。對SNV的進一步研究發現基因重排在SNV中亦常見,因此SNV存在着不同的亞型。應用定量PCR的方法測定SNV的L、M、S片段mRNA的轉錄,發現三個片段mRNA轉錄開始的時間不同,達到峯值和持續時間均不同。根...
疾病;感染內科;綜合徵染色體
...之前;:表示斷裂;∷斷裂和連接;;從幾個染色體結構重排中,分開染色體和染色體區;→從……到……;ace無着絲粒斷片;cen着絲粒;chi異源嵌合體;ct染色單體;del缺失;der衍生染色體;dic雙着絲粒;dup重複;end內複製;g...
生物學蛋白質
...能時可以在多個相關結構中相互轉換。在進行功能型結構重排時,這些相關的三級或四級結構通常被定義爲不同“構象”,而這些結構之間的轉換就被稱爲“構象變換”。例如,酶的構象變換常常是由底物結合到活性位點所導致...
生物學;營養學;蛋白質與氨基酸;人體必需的營養素WS/T 461—2015 糖化血紅蛋白檢測
...不穩定的Schiff鹼(醛亞胺),然後經過Amadori(葡糖胺)重排,最後形成穩定的酮胺化合物,其含量主要取決於血糖濃度及血糖與血紅蛋白的接觸時間,可以反映測定前120d的平均血糖水平,糖化血紅蛋白的個體內生物學變異小於2...
臨牀檢驗;中華人民共和國衛生行業標準垂體性侏儒症
...GH抗體從而對hGH產生抵抗。有些病人GH-1基因發生點突變或重排,但病人仍能表達GH,且表達的突變GH具有一定的功能(但活性降低),爲ⅠB型GH缺乏。此種病人於胚胎期已形成對hGH的免疫耐受,外源性hGH治療不易產生抗體。GHRH受體...
疾病;內分泌科法布里氏病
...cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病