朗漢斯細胞的組織細胞增多症
...組織細胞增多症(LCH)常有中度到重度以上的貧血、網織紅細胞和白細胞可輕度增多,血小板常減少,少數病例可有白細胞減少。骨髓檢查:朗格漢斯組織細胞增多症(LCH)患者大多數骨髓增生正常,少數可呈增生活躍或減低。...
血液科;白細胞疾病甲狀腺激素不應症
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病糖原貯積病Ⅴ型
...尿。(5)肌肉萎縮和肌肉肥大。疾病描述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同,而將糖原貯積病分爲11種類型。糖原...
疾病;神經內科疣狀肢端角化症
...皮膚角化和顆粒團形成過度,棘皮和乳頭狀瘤形成所致的遺傳性皮膚病。本症爲常染色體顯性遺傳,通常父母一方爲患者(雜合子),其子女的再發風險爲50%,男女機會均等。臨牀主要表現及診斷依據:(1)皮損可於出生時、嬰...
疾病;皮膚性病科甲狀腺激素抵抗綜合症
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不反應綜合徵
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...胺激動藥、生長抑素等和基因治療。甲狀腺激素不應症是遺傳性受體疾病,目前尚無特效治療方法,由於其臨牀分類不同,治療反應多不一致,大多數臨牀學家普遍認爲垂體性甲狀腺激素不應症的療效較好。而部分靶組織對甲狀...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病鉀
...(低血鉀型)等。③尿中鉀排泄增加:A.鹽皮質激素分泌增多:原發性醛固酮增多症、17α-羥化酶缺乏症、庫欣(Cushing)綜合徵、異位性ACTH腫瘤、Bartter綜合徵(低醛固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、繼發性...
營養學;礦物質;常量元素;血液生化檢查;血液無機物測定;化驗及醫學檢查Ⅱ型RTA
...管和腎小球功能障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他...
K
...(低血鉀型)等。③尿中鉀排泄增加:A.鹽皮質激素分泌增多:原發性醛固酮增多症、17α-羥化酶缺乏症、庫欣(Cushing)綜合徵、異位性ACTH腫瘤、Bartter綜合徵(低醛固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、繼發性...
營養學;血液生化檢查;礦物質;常量元素;血液無機物測定;化驗及醫學檢查