熱力學第一定律
...是守恆的,即能量既不創生也不能消滅,這就是能量守恆定律。對於一個封閉體系,體系的熱力學能爲U1,體系從環境吸收了熱量Q,同時體系又對環境做功W,這時體系的熱力學能變爲U2。根據能量守恆得到U1Q-W=U2U2-U1=Q-W即ΔU=Q-W這...
熱力學隱性遺傳性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病生命的中心法則
...命的生物有許多特性不同於非生物,其中最突出的特性是遺傳性和變異性。遺傳即種瓜得瓜,種豆得豆。正是遺傳才得以使生命世代繁衍,生生不息。而地球上多種多樣的物種則是變異的結果。現在人們已清楚地知道,生物的遺...
生物學;遺傳學Alport綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病耗散結構體系
...提出了耗散結構理論。他指出:一個開放體系在達到遠離平衡態的非線性區域時,一旦體系的某一個參量達到一定閾值後,通過漲落就可以使體系發生突變,從無序走向有序,產生化學振盪一類的自組織現象。這裏,實質上是提...
遺傳性共濟失調症
...出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因尚不明確,大都有遺傳史、家族史,具有家族系譜,據統計本病約佔整個神經遺傳...
疾病奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南遺傳性腎炎
...huánxìngshènyán英文:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病...
疾病;腎臟內科