毛細血管擴張性共濟失調
...及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性腫瘤和混合性免...
疾病;神經內科骨膜發育不良
...弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏...
近端腎小管性酸中毒
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒呆小症
...或功能低下造成幼兒發育障礙的代謝性疾病。主要表現爲生長發育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統和神經系統。病因迄今未明。可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減...
疾病;皮膚性病科小兒營養不良
拼音:xiǎoéryíngyǎngbúliáng營養不良是一種慢性營養缺乏症,由於蛋白質及(或)總熱量長期不足所引起,多見於3歲以下嬰幼兒。主要表現爲進行性消瘦,體重減輕或水腫,嚴重者常有內臟器官功能紊亂,影響心臟、肝臟、腎...
兒童孤獨症
...臨牀表現診斷較易,但需排除兒童精神分裂症,精神發育遲滯,兒童多動症及Rett綜合徵Asperger綜合徵等。兒童孤獨症的小孩很小時就表現與別人缺乏接觸,例如看他時他眼光避開,要抱他時缺乏撲過來的反應;會說話後很少主動...
疾病舒託必利
...制急性精神興奮狀態方面有其特點。對抑鬱、焦慮及動作遲滯效果不明顯。錐體外系反應發生率較氟哌啶醇低而較舒必利爲高。:
神經系統藥物;抗精神、抗抑鬱、抗焦慮症藥物;其他抗精神、抗抑鬱、抗焦慮症藥物;藥物PEM
...ergymalnutrition[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:蛋白質-能量營養不良(protein-energymalnutrition;PEM)是指一種因蛋白質和能量長期攝入不足所致的營養缺乏病。根據臨牀特徵可分爲乾瘦型、浮腫型和混合型。蛋白質-能量營養不良(pro...
營養學;臨牀營養;營養缺乏病蛋白質-熱量營養不良症
概述:蛋白質-能量營養不良(protein-energymalnutrition;PEM)是指一種因蛋白質和能量長期攝入不足所致的營養缺乏病。根據臨牀特徵可分爲乾瘦型、浮腫型和混合型。蛋白質-能量營養不良(proteinenergymalnutrition,PEM)是因食物供應...
疾病;營養學;臨牀營養;代謝科;營養缺乏病