血管性水腫
...甚至引起窒息。一般無全身症狀。另有兩種常染色體顯性遺傳的家族性遺傳性血管性水腫。1.遺傳性血管性水腫見與皮膚有關的免疫缺陷病章。2.顫動性血管性水腫1972年Patterson等首次報告本病。它是一種遺傳性的物理過敏,由顫...
疾病;皮膚性病科線粒體腦肌病
...類神經內科疾病概述線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。多在20歲時起病,也有兒童...
疾病;神經內科國家自然基金委員會醫學科學部
...循環系統、消化系統、血液系統組織器官的結構、功能、遺傳、發育異常以及各類非傳染性、非腫瘤性疾病的病因、發病機理、診斷、治療的基礎研究和應用基礎研究,以及老年醫學領域的基礎研究和應用基礎研究。聯繫電話:...
肌張力障礙
...:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染...
疾病;神經內科;運動障礙疾病黏多糖貯積症Ⅱ型
...合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵,但...
疾病;風溼免疫科肌緊張不足綜合徵
...:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的症候。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染...
疾病;神經內科;運動障礙疾病錯合畸形
...先天因素和後天因素兩大類,但是要確定某一錯合主要是遺傳因素或環境因素,還是二者兼而有之是較難的。這些因素影響或作用於頜面部骨骼、牙列、神經肌肉和咀嚼系統軟組織的生長髮育,使其發生異常改變繼而形成錯合畸...
世界唐氏綜合徵日
...着母親年齡增大而增高,父親的高齡會增加後代發生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育,避免高齡妊娠。唐氏綜合徵主要表現爲智力障礙、生長髮育遲緩和特殊面容。:(一)唐氏綜合徵患者出生時即有明顯的特殊面容,如瞼裂...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷唐氏篩查
...胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時喫“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病