遺傳性多發性骨軟骨瘤臨牀路徑(2017年版)
...CT、全身骨顯像、患肢動靜脈血管彩超。2.根據患者病情進行的檢查項目:超聲心動、肺功能、血氣分析、肌電圖等。(六)治療方案的選擇。:根據患者影像學顯示病變範圍及活檢病理提示,選用腫瘤切除、截骨矯形、內固定...
臨牀路徑;骨科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑國家遺傳工程小鼠資源庫
...M國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾平臺,包括基因敲除,基因敲入,轉基因,ENU化學誘變...
遺傳學;實驗動物遺傳或家族型克-雅病
...爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的八肽重複插入或缺失時,引起此類疾病。此類患者的臨牀表現與散發型克一雅病相似,但依據突變位點和類型的不同,其發病年齡、臨牀病程、...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...(AGLT50):陽性(150秒以內)。3.6SDS聚丙烯酰胺凝膠電泳進行紅細胞膜蛋白分析:部分患者可見收縮蛋白等膜骨架蛋白缺少。3.7伊紅-5’-馬來酰亞胺(EMA)流式檢測(三)進入路徑標準。:1.第一診斷符合遺傳性球形紅細胞增多...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑從屬遺傳
...onedinheritance有關基因不在性染色體上,其表達受一方性別的限制,這樣的遺傳現象稱從屬遺傳。這現象大都可用激素等原因來解釋,是限性遺傳的一部分。在綿羊的某一系統,當無角雌羊與有角雄羊交配時,後代長角情況如上表...
生物學限雌遺傳
...heritance限雌遺傳hologynicinheritance由X染色體上隱性基因支配的性狀,在Y染色體上存有其正常等位基因時,該性狀不會在雄體出現,只在純結合的雌體中表現出來,此現象稱限雌遺傳,是伴性遺傳的一種類型,也是一種限性遺傳。...
生物學從性遺傳
...音:cóngxìngyíchuán從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀,在表現型上受個體性別影響的現象。如綿羊的有角和無角受常染色體上一對等位基因控制,有角基因H爲顯性,無角基因h爲隱性,在雜合體(Hh)中,公羊表現爲有...
常染色體顯性遺傳病
...胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均爲1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨牀不能查出,這種情況稱爲...
疾病;遺傳病農桿菌介導的遺傳轉化
...nónggǎnjun1jièdǎodeyíchuánzhuǎnhuà農桿菌介導法是一種優秀的遺傳轉化方法,具有材料範圍廣,轉化率高,單拷貝比例高,轉化子穩定等特點。應用前景廣闊。農桿菌是普遍存在於土壤中的一種革蘭氏陰性細菌,它能在自然條件下...
生物學上瞼下垂
...:①動眼神經麻痹常合併第Ⅲ顱神經麻痹其他症狀;②眼肌麻痹性偏頭痛,較少見,其特點爲一側偏頭痛後同側動眼神經麻痹;③交感神經損傷後發生Horner綜合徵;④聯帶運動性瞼下垂(MarcusGunn綜合徵)。2.肌原性上瞼下垂爲提...
眼科疾病;疾病