假性甲狀旁腺機能低下症
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科注意缺陷與多動障礙
...效果、完成作業的速度和質量,致使學業成績差,低於其智力所應該達到的學業成績。4、神經和精神的發育異常患者的精細動作、協調運動、空間位置覺等發育較差。如翻手、對指運動、繫鞋帶和扣鈕釦都不靈便,左右分辨也...
疾病;精神科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...合的產物。苯丙酮尿症臨牀表現不均一,主要臨牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病唐氏篩查
...樣可以查出80%的唐氏兒。檢查目的:唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活不能自理,並伴有複雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。什麼人需要做:(1)年齡大...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異常、智力遲鈍、體型粗矮、臉圓、斜視、白內障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症,表現爲出牙較...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病GABA
...血管障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能...
染色體
...發性閉經、性發育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,後髮際低,不育等,應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少...
生物學糖原貯積病
...-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單發或多發肝腺瘤,進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。疾病描述是由於糖...
疾病巧克力
...使人興奮;2.巧克力對於集中注意力、加強記憶力和提高智力都有作用,有些司機把巧克力作爲提高駕駛能力的精神振奮劑,考試的學子也可用來健腦;3.喫巧克力有利於控制膽固醇的含量,保持毛細血管的彈性,具有防治心血...
食療;食材Catel病
...凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良