特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科GBZ/T 240.21—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第21部分:致畸試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;致畸;毒理學尼曼-皮克病
...a)。發現有些不明原因新生兒肝炎爲C型患者。疾病病因常染色體隱性遺傳。病理生理本病系常染色體隱性遺傳,猶太人患病較多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。該酶廣泛存在於多種組織細胞的溶酶體中,線粒...
疾病;腎臟內科氨基酸代謝病
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病;內分泌科男性性早熟
...以女性多見(女∶男約爲4∶1)。少數可呈家族性(可能屬常染色體隱性遺傳)。臨牀上真性性早熟比假性性早熟多見。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期發育過早出現。一般定爲男孩在9歲前、女孩8歲前出現青春期發育者。性...
疾病;內分泌科多發性腎小管功能障礙綜合徵
...質食物的嗜好。疾病病因本病徵至今病因不明,多數爲常染色體隱性遺傳,個別顯性遺傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖...
疾病;兒科卡-恩二氏病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病Lys
...氨酸的代謝障礙是α-酮戊二酸還原酶減少,本病可能是常染色體隱性遺傳。持續性高賴氨酸血癥的主要症狀爲驚厥、智力障礙、發育障礙、肌張力低下和韌帶鬆弛等。尿中除賴氨酸排出增多外,尚有鳥氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸...
營養學;蛋白質與氨基酸;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定增殖性骨膜炎
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...