Werdnig-Hoffmann病

...程度可將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...

...程度可將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...

...角膜常伴淺前房，易發生閉角型青光眼。疾病病因：屬常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理：屬常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查：角膜直徑10mm，角膜扁平，曲率半徑增大，眼前段不成比例地縮小。相關出處：眼科學第六版

...程度可將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳...

...島（1962）報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病，大多於生後2～6個月。好發於指（趾）背面，而不發生於關節處，有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...

...島（1962）報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病，大多於生後2～6個月。好發於指（趾）背面，而不發生於關節處，有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...

...分別高4～8倍和5～10倍。有報告顯示，閱讀障礙家系15號染色體和6號染色體有基因異常。2.危險因素早產兒和極低出生體重兒、圍生期病理因素、母孕期酒精和菸草暴露可增加患病風險。（二）病理學：1.神經解剖與組織學患者大...

白色海綿狀痣

...兒期即可發病，至青春期達到高峯，以後不再發展，b常染色體的顯性遺傳，爲良性病變，c好發於頰粘膜、脣、口底、舌、牙齦，也見於陰道、陰脣、直腸等處，d皮損爲珍珠樣白色或灰白色，高起於粘膜，發生於頰粘膜者爲厚的...

...的發育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來。可能在染色體上有的基因，同時控制軟骨及血管兩個單元組織的發育，當這基因異常時，就產生了兩種不同組織的病變同時存在。爲罕見病不同種族及男女性發病率相等。無家族...

先天性鎖顱骨發育不全

...迫。病因學：多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關，屬常染色體色體顯性遺傳。病理改變：其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化骨不全，由纖維組織所代替，從而出現相應畸形。臨牀表現：頭大面小，肩下沉、狹胸，前客、頭...