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Sjogren-Larsson氏綜合徵
...樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現：特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內，表現爲:四肢或兩下肢的痙性麻痹，引起步行困難，四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski徵陽性，並...
疾病 -
Bourneville病
...歸類於神經皮膚綜合徵（亦稱斑痣性錯構瘤病），是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經內科；神經皮膚綜合徵；疾病 -
結節性腦硬化
...歸類於神經皮膚綜合徵（亦稱斑痣性錯構瘤病），是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經皮膚綜合徵；神經內科 -
HLHS
...作者主張可直接進行心臟移植術。這兩種方法目前在一些小兒心臟病中心都在採用，此處重點介紹Norwood分期手術，也簡略介紹一下相關的雙心室矯治術和心臟移植術。適應症：主動脈閉鎖是一種致死性疾病，死亡常發生於出生...
手術；心血管外科手術 -
外胚層
拼音：wàipēicéng英文：ectoderm，ectoblast外胚層是後生動物發生過程中所出現的胚層之一，出現在胚的外表面或表面。一般在原腸形成時，殘留在胚的表面，與向胚內移動的內胚層和中胚層分離。在羊膜類，預定外胚層和預定中胚...
生物學 -
先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...術方案的設計有重要的參考價值。克魯宗綜合徵的治療：小兒克魯宗綜合徵患者可僅行額眶前移術以改善頭顱畸形和增加眶上壁的深度。輕度畸形可在青春期後進行手術治療，可選用顱外法自身穩定型的LeFortⅢ型截骨前移術（Tes...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
多發性遺傳性骨軟骨瘤
...：duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述：多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵：①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現：與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵，其症狀出現的時...
疾病 -
帕-羅二氏綜合徵
...締組織的慢性進行性萎縮，肌纖維並不受累，嚴重者侵犯軟骨及骨骼。多數學者認爲，進行性面偏側萎縮症與交感神經功能障礙有關，各種原因所致交感神經受損，引起面部組織神經營養障礙，最後導致面部組織萎縮。其他學說...
疾病 -
結節性硬化症
...歸類於神經皮膚綜合徵（亦稱斑痣性錯構瘤病），是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、皮膚和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面部皮脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...46XYdānchúnxìngxiànfāyùbúquánzōnghézhēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyn...
疾病；兒科