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澱粉樣變性周圍神經病
...，伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病（familialamyloidoticpolyneuropathy，FAP）、原發性輕鏈澱粉樣變性（primarylightchainamyloidosis）、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性（dialysisrelated/beta2-...
疾病 -
Alport綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵，雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病（如家族性薄基底膜病TBMD）。臨牀表現：Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
症狀性癲癇綜合徵
...、長期腹瀉、脂肪瀉或甲狀腺手術史者，或在體檢中發現佝僂病畸形的患者，需做血鈣、磷測定。③氨基酸尿症：對於智力發育不良，膚色髮色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿症，可做尿液檢...
疾病；神經內科 -
氟可的索
...也適用於低腎素低醛固酮綜合徵和自主神經病變所致直立性低血壓等。因氟氫可的松內服易致水腫，故多供外用局部塗敷治療。氟氫可的松的藥代動力學：氟氫可的鬆口服容易被胃腸道吸收，血藥濃度高峯約爲1.7h。氟氫可的松...
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黏多糖貯積症Ⅶ型
...骨下緣亦有類似改變。長骨幹骺端和髖臼不規則，可能與佝僂病相混淆。鑑別診斷本病的鑑別診斷可以參看黏多糖貯積症Ⅰ型。治療方案無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形，反覆呼吸道感染和心力衰竭者，均應施行有...
疾病；風溼免疫科 -
腎上腺皮質功能減退症
...autoimmunesyndrome，PGA），分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型具有顯着的家族性特徵，常伴有皮膚黏膜念珠菌病（75%）、腎上腺皮質功能減退（60%）和原發性甲狀旁腺功能低下（89%），還可有卵巢功能早衰（45%）、惡性貧血、慢性活動性肝炎、...
疾病；內分泌系統疾病；腎上腺病；腎上腺皮質病；內分泌科 -
醋酸氟可的索
...也適用於低腎素低醛固酮綜合徵和自主神經病變所致直立性低血壓等。因氟氫可的松內服易致水腫，故多供外用局部塗敷治療。氟氫可的松的藥代動力學：氟氫可的鬆口服容易被胃腸道吸收，血藥濃度高峯約爲1.7h。氟氫可的松...
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9α-氟氫可的松
...也適用於低腎素低醛固酮綜合徵和自主神經病變所致直立性低血壓等。因氟氫可的松內服易致水腫，故多供外用局部塗敷治療。氟氫可的松的藥代動力學：氟氫可的鬆口服容易被胃腸道吸收，血藥濃度高峯約爲1.7h。氟氫可的松...
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奧爾波特綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵，雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病（如家族性薄基底膜病TBMD）。臨牀表現：Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
氟氫可的松
...也適用於低腎素低醛固酮綜合徵和自主神經病變所致直立性低血壓等。因氟氫可的松內服易致水腫，故多供外用局部塗敷治療。氟氫可的松的藥代動力學：氟氫可的鬆口服容易被胃腸道吸收，血藥濃度高峯約爲1.7h。氟氫可的松...
內分泌系統藥物；腎上腺皮質激素類藥；藥物