耳瘻
...呈雙側或單側耳瘻,較少見的耳垂瘻或對耳屏瘻也由不同外顯率的常染色體顯性基因所遺傳。耳瘻在不同人種中發生率各異,在英國不列顛人種中約爲0.2%。中醫辨證分型:邪毒外襲證:耳瘻·邪毒外襲證(earfistulawithpatternofexter...
疾病;皮膚性病科;中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫耳科;耳瘻視網膜海綿狀血管瘤
...於先天性血管畸形。常染色體顯性遺傳,且有高度可變的外顯率和表現度。患者均爲青少年,女性略多於男性,單眼發病,累及雙眼者很少,病變基本靜止。部分病例合併有顱內及(或)皮膚海綿狀血管瘤,稱之爲神經-眼-皮...
疾病;眼科Azorean病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則 (2020年版)
...Dacomitinib:製劑與規格:片劑:15mg適應證:單藥用於EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變的局部晚期或轉移性NSCLC患者的一線治療。合理用藥要點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的EGFR基因檢測方法檢測到...
法規文件;臨牀用藥;腫瘤馬查多-約瑟夫病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病心理語言學
...語言和非語言刺激的反應系統,是一組習慣;反應可以是外顯的,也可以是隱含的。這種看法不能說明覆雜的人類言語,因此受到很多批評。50年代末,N.喬姆斯基的語言學理論的出現,給心理語言學以很大的影響和刺激。從那...
心理學與精神病學Machado-Joseph病
...chado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病克-雅病
...組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,其空間構象主要爲α-螺旋狀結構...
感染內科;朊毒體感染;疾病