半乳糖腦苷類脂沉積病
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者...
神經內科;脂類沉積病;疾病CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常乳腺癌的放射治療
...放射治療尚無定論。切緣陽性或有肉眼可見的殘餘竈,T3和T4腫瘤,有淋巴結被膜外浸潤者以及有4個或4個以上淋巴結陽性者,除區域淋巴結放射治療外,均應照射胸壁。2.保留乳房術後放射治療乳腺單發病竈,最大徑≤4cm;乳房...
醫療技術名暴食障礙
...和維持因素三個方面加以分析。易感因素包括個體因素(遺傳性、個性特徵等)和環境因素(家庭和社會文化背景)。遺傳性在雙生子和家系研究中發現神經性厭食最爲突出,遺傳度高達83%,神經性貪食的遺傳度爲50%。神經性厭...
疾病;精神科;精神障礙;進食與餵養障礙131I去除分化型甲狀腺癌術後殘留甲狀腺組織
...化型甲狀腺癌(DTC)包括甲狀腺乳頭狀癌、甲狀腺濾泡癌和混合型甲癌(含有乳頭狀癌和濾泡癌的成分)。DTC術後殘留的甲狀腺組織具有攝取131I的功能,所以能用131I進行內照射去除。用131I去除DTC術後殘留甲狀腺組織的意義爲:...
醫療技術名半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者...
神經內科;脂類沉積病CM1神經節苷脂沉積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常感音神經性聾
...性聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙。(1)遺傳性聾(2)非遺傳性聾。2、老年性聾是人體老化過程在聽覺器官中的表現。3、傳染病源性聾。4、全身系統性疾病引起的耳聾,常見者首推高血壓與動脈硬化。5、耳毒性...
疾病;耳鼻喉科疾病先天性醛固酮增多症
...E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出的表現,患...
疾病;腎臟內科肝卟啉病
...血紅素合成代謝受阻環節不同,其臨牀表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。肝性卟啉病系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病