進行性骨幹-骨骺發育不良症
...視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調,病情輕者可無症狀。本病一般呈進行性發展與惡化,但病程進展速度不一,無自愈可能。deVits等報道1例進行性骨幹發育不良(PDD)婦女,妊娠後骨痛、頭痛消...
對稱性硬化性厚骨症病
...視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調,病情輕者可無症狀。本病一般呈進行性發展與惡化,但病程進展速度不一,無自愈可能。deVits等報道1例進行性骨幹發育不良(PDD)婦女,妊娠後骨痛、頭痛消...
疾病老年期抑鬱障礙
...效再換用其他藥物。TCA的抗膽鹼作用有時造成意識模糊、共濟失調、和記憶減退。四環類抗抑鬱劑馬普替林對老年人和患有心血管疾病者較好。療效與TCA類藥物相似,服法、劑量也相同。米安色林(Tolvon)爲新一代四環類抗抑鬱劑...
抑鬱障礙;疾病;精神科週期性癱瘓
...癱瘓的發作。鉀鹽不僅與電解質平衡及糖的中間代謝過程有關,而且對正常的神經傳導及神經肌肉接頭點的應激能有密切關係。肌肉癱瘓的發生似與患者血清鉀離子濃度的改變密切相關,但與其嚴重程度無明確關係。總之,鉀和...
疾病進行性骨幹發育不良
...視盤水腫、突眼、複視、面神經麻痹等。偶可引起小腦性共濟失調,病情輕者可無症狀。本病一般呈進行性發展與惡化,但病程進展速度不一,無自愈可能。deVits等報道1例進行性骨幹發育不良(PDD)婦女,妊娠後骨痛、頭痛消...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病先天性色素缺乏
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病染色體異常
...等。典型症狀爲手部徐動、搓丸樣刻板樣運動,逐漸出現共濟失調及下肢強直,最終喪失行走及語言能力。可出現發作性過度換氣和屏氣、夜間呼吸節律正常和癇性發作等。本病可誤診爲Kanner孤獨綜合徵,兩者的不同點是Rett綜...
疾病;神經內科泛發性白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病劇汗
...的併發症:繼發性和先天性多汗症,同時可存在原發病或遺傳性疾病的臨牀表現。實驗室檢查:血、尿、便及腦脊液常規檢查及血生化檢查多無特異性。繼發性多汗症實驗室檢查與原發病相關。輔助檢查:1.頭顱、肢體影像學檢...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病