眼皮膚白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病罕見病
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病泛發性白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病男性假兩性畸形
...素受體缺乏所致,故臨牀上一般特此病稱爲雄激素不敏感綜合徵。此病系X連鎖隱性遺傳,常在同一家族中發生。根據外陰組織對雄激素不敏感程度的不同,又可分爲完全型和不完全型兩種。完全型雄激素不敏感綜合徵患者出生...
疾病;婦產科肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystr...
疾病慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病
...感覺運動性神經病:根據家族史,合併色素性視網膜炎、魚鱗病和弓形足等可幫助診斷,確診需要神經活檢。(5)其他:如結節性多動脈炎、系統性紅斑狼瘡、類風溼性關節炎和硬皮病等引起小血管炎,影響周圍神經血液供應...
疾病;神經內科分子標記
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因與主基因的緊密連鎖,對微效基因進行選擇的設想。但由於形態標記數目有限,而且許多標記對育種家來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型,數目有...
遺傳學人類基因組計劃
...理的戰略。(1)基因組作圖有兩大類人類基因組圖譜:遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳(即連鎖)的頻率而建立的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子的化學測...
遺傳學家族性抗維生素D 佝僂病
...的1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或維生素D5萬~20...
疾病;腎臟內科粗糙脈孢黴
...化學和形態學的突變株,製作出與n=7的染色體數相對應的連鎖圖,常被應用於遺傳生物化學和微生物遺傳學分支領域的研究,特別是應用於突變機制、重組機制、基因的微細結構、互補性等的研究,已成爲遺傳學上的重要發現。...
生物學