Mendes da Costa斑疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症
...網狀色素沉着,並伴斑狀萎縮,某些患者體格發育障礙和智力遲鈍,預後不良。疾病描述:爲X聯鎖隱性遺傳。患者均爲男性。出生時正常。在2個月到3歲軀幹和四肢發生不規則散在的緊張性大皰。在出現大皰後不久毛髮開始脫落...
疾病;皮膚性病科多巴反應性肌張力障礙
...。病因:多巴反應性肌張力障礙半數呈散發性,半數呈常染色體顯性遺傳。目前認爲,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。發病機制:國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼...
疾病;神經內科;運動障礙疾病發育性運動協調障礙
...作遲緩或動作不準確,協調運動技能明顯低於實際年齡和智力水平預期的水平。雖然兒童的智力發育水平正常,但由於動作笨拙、身體平衡及協調能力不足、書寫技能差,通常會影響兒童的學業成就,而且可能持續到成年。發育...
疾病;精神障礙;精神科;神經發育障礙外陰黑色棘皮症
...增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病爲少見遺傳性皮膚病,常染色體顯性遺傳,常有家族遺傳傾向,有不同表型外顯率,於出生後或幼兒期發病。早期表現爲單側皮損,屬表皮痣,有時合併多發性黑色素細胞痣,皮損到青春期停止發...
疾病;婦產科先天性醛固酮增多症
...病代碼ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出...
疾病;腎臟內科先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科高顱壓性腦積水
...積水病人可有眼球上視困難,瞳孔散大或不等大,可伴有性早熟或性徵發育遲緩。對於急性高壓力性腦積水治療應以手術治療爲主。手術方法根據可有以下三個方面:①針對病因的手術如切除引起腦積水的顱內腫瘤等手術;②減...
疾病;神經外科;功能性疾病;腦脊液循環障礙;成人腦積水小兒再生障礙性貧血
...障礙性貧血又稱範可尼綜合徵(Fanconi'sanemia),是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特點除全血細胞減少外,尚伴有多發性先天畸形。如頭小畸形,小眼球,斜視;約3/4的病人有骨骼畸形,以橈骨和拇指缺如或畸形最爲多見,其次...
疾病假性甲狀旁腺功能減退症
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
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