神經系統先天性疾病
...胎髮育期多種致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺陷性疾病。疾病描述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(developmentalanomalyofnervoussystem),是胚胎髮育期多種致病因素引起的獲得...
疾病;神經內科新生兒嘔吐
...等。(3)先天性腎上腺皮質增生症有很多種類型,如21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏、18-羥化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、3β羥脫氫酶缺乏、17α羥化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏等。其中以21-羥化酶缺乏最爲典型。生後不久出現嗜睡、...
疾病腓骨肌萎縮症
...醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織的脂質膜,干擾其功能而引發疾病。此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨牀變異類型。CMT5爲常染色...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織的脂質膜,干擾其功能而引發疾病。此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨牀變異類型。CMT5爲常染色...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症丙酸血癥
...血症(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒...
疾病;兒科巖藻糖苷貯積症
...疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述...
疾病;風溼免疫科Charcot-Marie-Tooth病
...醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織的脂質膜,干擾其功能而引發疾病。此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨牀變異類型。CMT5爲常染色...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...醇的降解。植烷酸貯積病是由於過氧化小體內植烷酸-α-羥化酶活性減低,使植烷酸不能進行α氧化而在體內積聚,後者可進入組織的脂質膜,干擾其功能而引發疾病。此外還有CMT5、CMT6、CMT7和CMT-X4個臨牀變異類型。CMT5爲常染色...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病2010年婦幼衛生綜合項目管理方案
...)爲單位網絡直報達到100%。3.健全以人羣爲基礎的出生缺陷監測方法,完成64個國家級出生缺陷人羣監測數據的分析和報告。監測縣(市、區)工作合格率達到100%,開展基於鄉級的出生缺陷人羣監測數據網絡直報工作,並全...
法規文件;管理方案