全身彈力纖維碎裂症
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病羊水檢查
...針檢測α珠蛋白生成障礙性貧血。2.限制性內切酶多態性位點的連鎖分析DNA限制性內切酶能識別特定的鹼基順序,因而能在只別位點特異地把NDA切割成各種一定大小的片段,通過瓊脂糖凝膠電泳的分離,直接用溴化乙錠顯色或用...
化驗及醫學檢查彈性假黃瘤
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病系統性彈力纖維病
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病基因組數據庫
...R標記、斷點breakpoints、細胞遺傳標記cytogeneticmarkers、易碎位點fragilesites、EST序列、綜合區域syndromicregions、contigs和重複序列);人類基因組圖譜(包括細胞遺傳圖譜、連接圖譜、放射性雜交圖譜、contentcontig圖譜和綜合圖譜等);人類...
生物學;數據庫;基因遺傳性彈力纖維營養不良症
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病基因座
...基因的一部分,或具有某種調控作用的DNA序列。基因座與位點(site)不同,後者是一個順反子內部的突變位置,可以小到一個核苷酸對。
詞條;基因;生物學CHIKV
...林病毒(與基孔肯雅病毒相近的一種病毒)時就發現同樣位點發生突變後,病毒感染宿主細胞時就幾乎不再依賴膽固醇。而一般情況下,病毒感染宿主細胞時膽固醇必不可少。Brisse認爲,也許是2005年秋季病毒的這種突變使得基...
生物學;病毒海洋性貧血
...僅佔總量的1%左右。血紅蛋白不同肽鏈是由不同的遺傳基因空置的。α鏈基因位於16好染色體、β、δ、γ鏈基因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠...
疾病;血液科