紅細胞生成性尿卟啉病
...多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病高脂血症及高脂蛋白血癥
拼音:gāozhīxuèzhèngjígāozhīdànbáixuèzhèng高脂血癥及高脂蛋白血癥當血漿脂質濃度超過正常高限時稱高脂血癥。血漿脂蛋白超過正常高限時稱高脂蛋白血癥。高脂血癥常反映於高脂蛋白血癥。臨牀上常見於未控制的糖尿病、粘...
紅細胞生成性卟啉病
...多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病乳糜微粒
...ǔmíwēilì英文:CM;chylomicron概述:乳糜微粒(CM)是飲食高脂肪食物後,由腸壁細胞合成的富含TG的巨大脂蛋白,80-100nm。乳糜微粒是人血漿中最大的脂蛋白顆粒。血中半壽期爲10~15分鐘,食後12小時,正常人血中幾乎無CM。脂蛋...
化驗及醫學檢查反分化軟骨肉瘤
...。有時在Ⅰ或Ⅱ級中心性軟骨肉瘤中可產生一種惡性度更高的腫瘤,在組織學上爲惡性纖維組織細胞瘤、纖維肉瘤、骨肉瘤和血管肉瘤。這些腫瘤被定義爲“反分化軟骨肉瘤”。反分化軟骨肉瘤病例的15%,患者年齡較中心懷軟...
疾病腎素活性
...1.0~2.5μg·L-1/h。化驗結果臨牀意義:降低:見於原發性高血壓低腎素型、原發性醛固酮增多症、假性醛固酮增多症、糖皮質素抑制性醛固酮增多症、11-β羥化酶缺乏症、腎上腺素瘤、17-α羥化酶缺乏症、分泌促腎上腺激素異位瘤...
化驗及醫學檢查;激素類測定;腎上腺素測定青少年及小兒子宮頸癌
...胎時期如母親接觸過雌激素,其後代的宮頸腺病發生率增高。有作者認爲宮頸腺病發展爲腺癌極少,但宮頸腺病與鱗狀上皮化生同時存在,如受某種促癌因子激惹,則鱗狀上皮細胞結構異常,0%~5%可轉變成原位癌。2.宮頸外翻正...
疾病;婦產科原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...代碼:ICD:M14.5*疾病分類:風溼免疫科疾病概述:原發性高脂蛋白性黃瘤的扁平黃瘤,多見於中年婦女,有25%患者伴高脂蛋白血癥Ⅲ型,泛發性扁平黃瘤少見,一般見於中老年人,原發性非高脂蛋白性黃瘤的播散性黃瘤多見於青...
疾病;風溼免疫科